Al posto della villocentesi e dell'amniocentesi, due esami invasivi consigliati alle gestanti over 35 per sapere se il feto è sano, in futuro si potrà effettuare un semplice prelievo di sangue dalla madre per ottenuta la mappa del DNA del futuro nascituro. I ricercatori della Stanford University School of Medicine sono sulla buona strada, per la prima volta si è riusciti a sequenziare il genoma del feto utilizzando uncampione di sangue dalla madre. I risultati della scoperta sono stati pubblicati su Nature (Non-invasive prenatal measurement of the fetal genome - Luglio 2012).
Già ora dall'analisi del sangue materno si può sapere molto sul futuro nascituro ma i nuovi risultati forniranno molte più informazioni. Attualmente si effettuano delle diagnosi prenatali, come il bi-test e il tri-test, che prevedono un semplice prelievo di sangue, esami quindi non invasivi ma che presentano dei limiti che in determinati casi portano a suggerire il ricorso a diagnosi più invasive come l'amniocentesi o la villocentesi. Sempre dall'analisi del sangue altri ricercatori sperano di riuscire a individuare il sesso del nascituro fin dalla settima settimana di gestazione, quando ancora non lo si può vedere dall'ecografia.
Per sequenziare il genoma del feto i ricercatori sono partiti dai risultati di un'altra ricerca, condotta sempre presso la Stanford University School of Medicine, che prevedeva l'utilizzo di un campione di sangue prelevato dalla madre e dei campioni di Dna materni e paterni. La nuova ricerca ha fatto compiere un passo in avanti perché il DNA del padre non è più necessario per condurre la diagnosi. Gli esperti spiegano che questo è un grande vantaggio in quanto la paternità di un bambino in alcuni casi non è sicura o, in particolari situazioni, il padre potrebbe non voler fornire un campione del suo DNA.
Stephen R. Quake, uno degli autori dello studio, spiega che questo tipo di diagnosi prenatale è molto importante perché permette di individuare delle condizioni che possono essere trattate prima della nascita o subito dopo. La diagnosi non servirà quindi unicamente per rilevare una possibile trisomia-21 ma potrà essere molto più utile. Si potranno scoprire possibili malattie metaboliche prima ancora che i sintomi diventino evidenti, in questo modo si potrà intervenire precocemente prevenendo, o limitando notevolmente, possibili danni all'organismo.
Attualmente il costo di questo tipo di diagnosi prenatale è molto elevato ma i ricercatori sono convinti che nei prossimi anni i prezzi scenderanno notevolmente.
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