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venerdì 3 agosto 2012

La SLA Sclerosi Laterale Amiotrofica

La SLA è una patologia rara (incidenza: 1-3 casi ogni 100.000 individui all'anno), sporadica nella quasi totalità dei casi (le forme familiari sono circa il 5% del totale), a eziopatogenesi sconosciuta (cioè le cause sono del tutto ignote). Nel mondo del calcio, la SLA ha colpito 51 giocatori, portandone alla morte 39 su 30mila. Verosimilmente si tratta di una malattia ad origine multifattoriale. Attualmente le ipotesi più accreditate per spiegare la degenerazione neuronale sono due: un danno di tipo eccitotossico, dovuto ad un eccesso di Glutammato, derivante dalla trasformazione di Metionina (vedi alla fine di eziologia, nuova aggiunta), e un danno di tipo ossidativo, dovuto ad uno squilibrio tra sostanze ossidanti e sostanze riducenti nel microambiente che circonda i motoneuroni colpiti.

L'etimologia della definizione sclerosi laterale amiotrofica chiarisce le caratteristiche della malattia: la parola amiotrofico è composta da tre termini greci, che sono a (corrispondente alla negazione), mio ("muscolo"), trofico ("sviluppo"), quindi significa che i muscoli si indeboliscono e si atrofizzano; l'aggettivo laterale si riferisce alla zona del midollo spinale [ in maniera più precisa il fenomeno coinvolge i cordoni laterali che contengono i fasci cortico-discendenti ossia le vie piramidali che connettono il primo motoneurone sito nella corteccia con il secondo motoneurone sito nelle corna anteriori del midollo spinale] .Il processo abiotrofico-degenerativo che colpisce sia il primo che il secondo neurone di moto (sito nella corteccia) coinvolge anche i fasci che permettono un controllo del primo motoneurone sul secondo motoneurone (sito nelle corna anteriori del midollo spinale). Ne deriva un rimaneggiamento di questa area che, dopo la morte neuronale, viene ad essere occupata da una reazione proliferativa dell'astroglia (i.e. astrogliosi) e al tempo stesso un pallore delle vie mielinizzate per cui progressivamente questa zona colpita dal morbo tende a "indurirsi": ecco spiegato l'utilizzo di sclerosi che significa "indurimento".
Il paziente affetto da SLA perde progressivamente i motoneuroni centrali e periferici, con un decorso del tutto imprevedibile e differente da soggetto a soggetto, con esiti disastrosi per la qualità di vita, oltre che per la sopravvivenza.
Le conseguenze di questa malattia sono la perdita progressiva e irreversibile della normale capacità di deglutizione (disfagia), dell'articolazione della parola (disartria) e del controllo dei muscoli scheletrici, con una paralisi che può avere un'estensione variabile, fino alla compromissione dei muscoli respiratori, alla necessità di ventilazione assistita e quindi alla morte, in genere entro pochi anni. L'unico modo per prolungare la sopravvivenza del malato è la tracheotomia con la respirazione artificiale: pur in condizione di disabilità estrema, il paziente, se tenuto al riparo da infezioni e malattie respiratorie, può vivere anche 20 anni o più. La SLA non altera le funzioni cognitive, sensoriali, sessuali e sfinteriali del malato.
Le parti del corpo interessate dai sintomi iniziali della SLA dipendono da quali muscoli nel corpo vengono danneggiati per primi. Circa il 75% delle persone sperimenta la SLA con "esordio all'arto". In alcuni di questi casi, i sintomi inizialmente si risentono su una delle gambe ed i pazienti ne divengono consapevoli quando camminano o corrono, oppure perché notano che inciampano più spesso. Altri pazienti con l'esordio all'arto sperimentano gli effetti della malattia su una mano o su un braccio, dato che essi hanno difficoltà ad eseguire compiti semplici che richiedono destrezza manuale, come abbottonare una camicia, scrivere o girare una chiave in una serratura.
Finora non è stato scoperta alcuna cura definitiva per la SLA. Nonostante questo, la Food and Drug Administration (FDA) ha approvato il primo trattamento farmacologico per la malattia: il riluzolo (Rilutek). Si pensa che il Riluzolo possa ridurre il danno ai motoneuroni, perché riduce il rilascio di glutammato. Test clinici in pazienti con SLA hanno mostrato che il riluzolo prolunga la sopravvivenza fino a soli tre mesi, e può estendere il tempo di sopravvivenza soprattutto nei pazienti con SLA ad inizio bulbare. Il farmaco estende anche il tempo durante il quale il paziente può rimanere libero dal supporto ventilatorio. Il riluzolo non può invertire il danno subito dai motoneuroni, ed i pazienti che prendono il farmaco devono essere monitorizzati per il danno epatico ed altri possibili effetti collaterali. Comunque, questa prima terapia specifica per la malattia, offre la speranza che la progressione della SLA possa un giorno essere rallentata da nuovi farmaci o combinazioni di essi.

Le possibili terapie 

I ricercatori stanno studiando varie soluzioni alternative per ritardare l' avanzamento della SLA; tra le possibili terapie più promettenti che in un futuro prossimo potrebbero essere disponibili vi sono quelle che seguono.

Somministrazione del fattore di crescita IGF-1 

I motoneuroni sembrano essere protetti dal fattore di crescita insulino-simile (IGF-1) e da proteine quali il fattore di crescita dell'endotelio vascolare (VEGF). È stato visto infatti che questa malattia si accompagna spesso a carenza di somatotropina e IGF-I  e che l'uso di questo fattore di crescita stimola le connessioni neuronali, inibisce la morte dei neuroni e in generale da grandi benefici ai malati di malattie neurodegenerative compresa la SLA . Attualmente il più grande ostacolo terapeutico a questo approccio è il costo di quest'ormone proteico. Alcuni pazienti che ne hanno tratto giovamento, nonostante non vi sia nessuna prova scientifica certa dell'efficacia, hanno ottenuto, tramite ricorso giudiziario, che la ASL fornisca l'ormone gratuitamente. Tra gli effetti collaterali, l'aumento della possibilità di sviluppo di tumori, possibilità invece negata da molti studi.

Litio 

Nel 2008 un studio ha mostrato che l'uso di Litio, un medicinale usato in campo psichiatrico come stabilizzatore dell'umore, può rallentare notevolmente la progressione della SLA. Questo è stato visto sia nell'uomo che nel modello della malattia nei topi. Si tratta di uno studio guidato dall'Università di Pisa e pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica PNAS [PNAS 105(6):2052-7]. Tuttavia, considerando il basso numero di pazienti inclusi nello studio, sono necessari ulteriori sperimentazioni per confermare l'efficacia del litio. A tale scopo è in corso in Italia uno studio multicentrico.

Uso di cellule staminali 

Esperimenti svolti sui topi hanno confermato che le cellule staminali si spostano nella zona in cui si trovano i neuroni danneggiati.


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